Muteber Eroğlu, presidente de la Junta de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Enfermedades Similares de Almacenamiento Lisosomal (MPS LH), recordó que hay una gran carrera contra el tiempo en MPS LH, una enfermedad rara, y agregó: “Es muy difícil, a veces imposible. para recuperar el tiempo perdido. Iniciar y continuar el tratamiento con médicos cualificados en el centro adecuado es vital en nuestra enfermedad, como lo es en muchas otras enfermedades raras”.
Al afirmar que los trastornos recopilados bajo el nombre de mucopolisacaridosis (MPS) se encuentran en el grupo de enfermedades genéticas de almacenamiento lisosomal, Eroğlu dijo: “Las enfermedades de almacenamiento lisosomal ocurren debido a la incapacidad o producción insuficiente de sustancias especiales llamadas enzimas en el cuerpo. Si bien estas enzimas normalmente aseguran que los materiales de desecho en la célula se descompongan y se eliminen del cuerpo, estas enzimas faltan o son insuficientes en los pacientes con MPS. Debido a esta deficiencia, algunas sustancias que necesitan ser eliminadas del cuerpo no pueden eliminarse del cuerpo y se acumulan en ciertos órganos; Puede causar daño progresivo y permanente a los órganos involucrados”. dicho.
Los que son consanguíneos están en el grupo de riesgo prioritario.
Con la acumulación de ciertas sustancias que no se pueden eliminar del cuerpo; Señalando que causa deterioro en la apariencia del paciente, habilidades físicas, funciones de órganos y sistemas y, lamentablemente, en el desarrollo de la inteligencia en algunos casos, Eroğlu dijo: “En esta enfermedad, que afecta a decenas de miles de personas en todo el mundo. del mundo, en el grupo de riesgo prioritario están quienes tienen matrimonios consanguíneos y quienes tienen alguna enfermedad hereditaria en sus antecedentes familiares”. él dijo.
Al enfatizar que el tratamiento que se aplica hoy a los pacientes con MPS no elimina el defecto genético que causa la enfermedad, Muteber Eroğlu dijo: “El tratamiento tiene como objetivo eliminar/minimizar los síntomas de la enfermedad en algunos sistemas (excepto MPS Tipo III y Tipo IX) , previniendo el daño orgánico y aumentando la calidad de vida del paciente. En otras palabras, esta enzima, que debería estar en el cuerpo al nacer, se produce fuera y se le da al paciente con el método ERT (Terapia de Reemplazo de Enzimas), tratando de prevenir el daño de la enfermedad y aumentar la calidad de vida del paciente. hizo una declaración.
Al enfatizar que ocurren diferentes tipos de discapacidad, especialmente en los tipos moderados y severos de esta enfermedad genéticamente heredada, ya que todo el sistema del cuerpo se ve afectado, Eroğlu dijo: “La MPS, que es una enfermedad que pone en peligro la vida, es una enfermedad muy difícil tanto para el paciente y su grupo de familiares.” dicho.
Al afirmar que hay una gran carrera contra el tiempo en MPS, Eroğlu concluyó sus palabras de la siguiente manera: “Es muy difícil ya veces imposible recuperar el tiempo perdido. Si el paciente recién diagnosticado y el familiar del paciente no saben qué hacer, deben comunicarse con nosotros de alguna manera. Movilizamos todos los medios que podemos para ellos. Podemos ayudarlos con apoyo psicológico, social y legal, así como también cómo pueden acceder a oportunidades médicas. Iniciar y continuar el tratamiento con médicos cualificados en el centro adecuado es vital en nuestra enfermedad, como lo es en muchas otras enfermedades raras”.
El número de pacientes seguidos por la asociación ha llegado a 850.
Al enfatizar que establecieron la Asociación MPS LH en 2009 y que el número de pacientes seguidos por la asociación llegó a 850, Eroğlu explicó cómo los pacientes con MPS y sus familiares se vieron afectados por el proceso pandémico de la siguiente manera: “El efecto devastador de la pandemia fue más severo. en grupos privados de pacientes como nosotros. El caos, especialmente en los primeros días de la pandemia, interrumpió el tratamiento de nuestros pacientes. Naturalmente, nuestros pacientes temían la transmisión del virus; Se negó a ir a los hospitales. Hubo una serie de problemas, desde obtener un informe hasta imprimir una receta”.
Expresando que cada estudio sobre MPS es muy valioso, Muteber Eroğlu dijo: “Teniendo en cuenta que la enfermedad MPS también se encuentra en el grupo de enfermedades raras, le damos gran importancia a este proyecto en este sentido. Sabemos que a medida que aumenta la conciencia y se hace más visible, estos individuos serán mejor comprendidos y se adaptarán a la vida social con mayor facilidad. El proyecto Nadir-X supondrá una contribución muy importante y valiosa para nosotros tanto en este sentido como en nuestra lucha continua contra el acoso entre compañeros”. él dijo.
¿Qué es el Proyecto “Rare-X”?
Se estima que las enfermedades raras afectan a 6 millones de personas en Turquía. En el mundo, este número llega hasta los 350 millones. Otro problema al que se enfrentan los niños y las familias que luchan contra las enfermedades raras es la información errónea sobre las enfermedades y el acoso entre compañeros. El Proyecto "Rare-X" es un proyecto de cómic que une a niños con enfermedades raras con héroes raros para combatir la desinformación en la sociedad.
Con el apoyo incondicional de GEN, el primer cómic escrito por el ilustrador Erhan Candan, bajo la asesoría del psicólogo especialista y pedagogo Ebru Şen, para crear conciencia sobre las enfermedades raras, la Asociación de Solidaridad y Fibrosis Quística (KİFDER), la Asociación de Pacientes de Cistinosis (SYSTINDER) y Duchenne Kas Se inició con la Asociación de Lucha contra las Enfermedades (DMD Turquía). Dentro del alcance del proyecto, el segundo libro del cómic Nadir-X se publicará en 2022 con su contenido relacionado con la Asociación para combatir la enfermedad de SMA (SMA-Der), la Asociación de mucopolisacaridosis y enfermedades similares de almacenamiento lisosomal (MPS LH) y Enfermedad de Wilson.
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