La AME (Atrofia Muscular Espinal) es una enfermedad neuromuscular genéticamente heredada y progresiva que causa el debilitamiento de los músculos. Hay unas estructuras en la médula espinal llamadas neuronas motoras espinales, y su función es transmitir órdenes de movimiento desde la médula espinal a los músculos. En la enfermedad de AME, estas neuronas motoras en la médula espinal están dañadas y, en consecuencia, la tarea de movimiento no puede transmitirse a los músculos y los músculos pierden su capacidad de movimiento. Los músculos que no pueden trabajar se debilitan gradualmente y la masa muscular se encoge, es decir, se produce una atrofia. La razón biológica de esta debilidad es la incapacidad del gen llamado SMN en el cuerpo para producir proteínas. Debido a que el gen SMN no puede producir proteínas, las neuronas motoras espinales del cuerpo no pueden desarrollarse adecuadamente. Como resultado, se produce debilidad en los músculos de la persona. La debilidad muscular que experimentan los pacientes con AME no es una condición simple. Leyla Altıntaş, Fisioterapeuta Especialista del Centro de Fisioterapia Therapy Sport Center, subrayó que en la AME solo se observan afectaciones de los músculos motores, es decir, los músculos que mueven el cuerpo y los músculos que realizan funciones como la respiración y la deglución, señaló que no hay pérdida de funciones cognitivas como la visión, el oído y la percepción.
Hay 4 tipos diferentes de AME
La fisioterapeuta especialista Leyla Altıntaş, quien afirmó que la manifestación y la gravedad de los síntomas de la AME varían según los tipos, explicó que hay 4 tipos diferentes de AME en general y dijo:
1-AME tipo 1: también se denomina enfermedad de Werding-Hoffman y es el tipo más común de AME. Los síntomas comienzan a aparecer en los primeros 6 meses del bebé y es de tipo rápido progresivo. Los síntomas generales son la lentitud de los movimientos del bebé, la dificultad para succionar y respirar y la falta de control de la cabeza. De hecho, los síntomas comenzaron a manifestarse en los últimos meses del embarazo con la lentitud de los movimientos del bebé. La prueba de SMA se puede realizar entre las semanas 10 y 13 de embarazo y se informa a la familia al respecto. Los bebés con enfermedad de AME tipo 1 deben ser tratados sin demora, de lo contrario, el bebé puede morir debido a razones como la dificultad para succionar y respirar, ya que la enfermedad progresa rápidamente.
2-AME Tipo 2: Los síntomas de la enfermedad aparecen entre los 6-18 meses. Mientras tanto, el bebé ha adquirido algunas funciones, como moldear la cabeza, sentarse y caminar, y estas funciones comienzan a retroceder con la enfermedad. Con la progresión de la enfermedad, estas funciones pueden perderse por completo. Los problemas respiratorios se ven desde la infancia y la esperanza de vida depende principalmente de los problemas respiratorios. Viven más que la AME tipo 1.
3-AME tipo 3: también conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander. Ocurre después de que el bebé tiene 18 meses. Junto con la debilidad muscular, se puede observar en la enfermedad pérdida de flexibilidad y acortamiento de los músculos, e incluso se puede desarrollar escoliosis en la columna vertebral. Su curso es un poco más lento que los 2 primeros tipos. Las funciones ganadas se ralentizan más tarde. Mientras la enfermedad no progrese muy rápidamente, funciones como caminar, sentarse y respirar continúan de por vida; Sin embargo, no se pueden realizar actividades que requieran un esfuerzo intenso y fuerza muscular como correr y saltar. Si se realiza un diagnóstico precoz y se da el tratamiento adecuado, la esperanza de vida no se ve afectada por la enfermedad.
4-AME Tipo 4: Es raro. Los síntomas aparecen durante la edad adulta. Su progreso es muy lento. No pone en peligro la vida, pero puede afectar la calidad de vida de una persona.
¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad de AME y cuál es el método de tratamiento?
10-13 de embarazo. La fisioterapeuta especialista Leyla Altıntaş, quien explicó que el diagnóstico precoz se hará mediante la realización de una prueba de SMA en la XNUMXª semana de embarazo, afirmó que el diagnóstico se realiza con varios análisis de sangre, EMG, biopsia o pruebas genéticas después de un examen físico detallado después de los síntomas. aparecer.
La fisioterapeuta especialista Leyla Altıntaş, quien afirmó que aunque no existe un método de tratamiento exacto en la enfermedad de AME, el tipo de enfermedad es muy importante en el tratamiento, continuó su discurso de la siguiente manera:
“Especialmente en pacientes con AME tipo 1, los tratamientos farmacológicos que aumentarán la producción de proteína SMN han tenido un gran desarrollo en los últimos años. Aparte de esto, para todos los tipos de AME, el objetivo principal es prevenir problemas respiratorios y mantener al paciente alejado de infecciones. Los ejercicios de estiramiento y fortalecimiento para la debilidad y acortamiento de los músculos, los ejercicios de equilibrio y coordinación para prevenir la pérdida de funciones como sentarse y caminar o al menos reducir la tasa de pérdida y los ejercicios de respiración para los músculos respiratorios son de gran importancia. Con el diagnóstico adecuado y precoz, fruto del tratamiento adecuado, se puede incrementar la calidad de vida de la persona. Por ello, se pueden obtener grandes beneficios de las prácticas de fisioterapia y rehabilitación.” él dijo.