Miembro de la Sociedad Nacional Turca de Alergia e Inmunología Clínica Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan dio información sobre la Inmunodeficiencia Combinada Severa, conocida popularmente como enfermedad del niño globo.
Asoc. Dr. Bozdoğan afirmó que la inmunodeficiencia combinada severa, que se conoce popularmente como enfermedad del niño globo, que volvió a la agenda con la serie de televisión "Mi nombre es Farah", se encuentra en el grupo de inmunodeficiencia primaria (PID), que incluye casi 500 enfermedades.
Al afirmar que la principal característica de la enfermedad son las infecciones recurrentes, resistentes y graves que a menudo requieren hospitalización, Bozdoğan afirmó que el único método efectivo en el tratamiento definitivo de la enfermedad es el trasplante de médula ósea y dijo: "Desafortunadamente, no existe un programa de detección para esta enfermedad en nuestro país. En caso de diagnóstico precoz con pruebas de cribado, el éxito del trasplante de células madre se eleva al 95 por ciento. Después de que el paciente se encuentra con el microbio y se desarrolla el daño del órgano, la posibilidad de éxito del tratamiento disminuye. Es decir, como en muchas enfermedades, el diagnóstico precoz salva vidas”. dicho.
Bozdoğan informó que el sistema inmunitario consta de varias células, como células T, células B, células NK, neutrófilos y macrófagos, y dijo:
“Estas células tienen diferentes funciones y cada una combate diferentes microbios. Estas células se comunican para proteger nuestro organismo de los microbios y actúan en perfecta organización. Como todas las células del cuerpo humano, las células del sistema inmunitario contienen material genético que determina sus funciones y funcionan siguiendo instrucciones controladas por un grupo de genes. La inmunodeficiencia combinada grave, conocida como enfermedad del niño globo, se define como un trastorno genético que inhibe el desarrollo de las células T. Incluso la transmisión de microbios muy débiles en estos pacientes puede provocar la muerte”.
Bozdoğan afirmó que los pacientes pueden morir antes de cumplir 1 año debido a infecciones graves en los casos en los que no se puede proporcionar un diagnóstico y tratamiento de emergencia, y dijo: "Aunque antes, la única forma de mantener vivo al paciente era asegurarse de que viviera en un lugar aislado y estéril". medio ambiente, hoy en día, el trasplante de médula ósea (trasplante de células madre) se aplica con éxito y los pacientes están sanos y pueden llevar una vida normal”. él dijo.
Abarca casi quinientas enfermedades y se puede ver en todas las edades y géneros.
Bozdoğan dijo que la deficiencia o insuficiencia congénita del sistema inmunológico revela enfermedades raras conocidas como "inmunodeficiencias primarias o defectos congénitos del sistema inmunológico con la nueva definición".
Bozdoğan afirmó que la mayoría de las inmunodeficiencias primarias, que incluyen cerca de XNUMX enfermedades, ocurren como resultado de trastornos genéticos congénitos y pueden verse en todas las edades y géneros, y explicó que las características comunes de los pacientes son la deficiencia o el funcionamiento inadecuado del sistema inmunológico. sistema, con diferentes hallazgos clínicos.
Bozdoğan señaló que la tarea principal del sistema inmunitario es proteger al cuerpo contra los microbios y subrayó que la característica principal de las deficiencias inmunitarias son las infecciones recurrentes, resistentes y graves que a menudo se tratan con hospitalización.
Al mencionar que puede haber hallazgos similares en los miembros de la familia, Bozdoğan dijo: “Una de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria es la inmunodeficiencia combinada grave. La inmunodeficiencia combinada grave, también conocida como enfermedad del niño burbuja, es una enfermedad rara y muy grave en la que la capacidad para combatir los microbios es deficiente de forma innata.
¿Existe una cura definitiva?
Bozdoğan usó las siguientes declaraciones sobre el manejo del tratamiento definitivo de la enfermedad:
Al explicar el método de tratamiento definitivo de la enfermedad, Assoc. Dr. Günseli Bozdoğan dijo: “El tratamiento definitivo es el trasplante de células madre, en otras palabras, el trasplante de médula ósea. El trasplante de médula ósea se aplica con éxito en muchos centros de nuestro país. Un donante adecuado dentro de la familia es la primera opción. En ausencia de un donante totalmente adecuado, también es posible trasplantar de un donante semi-adecuado dentro de la familia o de un donante totalmente compatible no familiar. En nuestro país, el estado paga por el trasplante de células madre. Aunque el número de centros que realizan trasplantes de células madre es limitado, es un tratamiento accesible”.
Al enfatizar que la terapia génica también es posible en algunos subtipos de la enfermedad, Bozdoğan dijo: “La terapia génica consiste en corregir el gen defectuoso que causa la enfermedad y transferirlo de nuevo al paciente. Los lentivvirus o retrovirus se utilizan como vectores para el proceso de transferencia. Sin embargo, este tratamiento no es un método de tratamiento aplicado en nuestro país. Otro método de tratamiento es la terapia de reemplazo de inmunoglobulina (IG) y se repite cada 3-4 semanas. Tan pronto como se realiza el diagnóstico, se administran antibióticos en una dosis protectora junto con la terapia con IG para tratar la infección, cuando sea necesario, de modo que sea posible proteger al paciente. Este tratamiento continúa hasta que se realiza el trasplante de células madre e incluso hasta que el trasplante es exitoso”. dicho.
El riesgo de EIP aumenta a medida que aumentan los matrimonios consanguíneos
Bozdoğan afirmó que la incidencia de EIP ha aumentado en nuestro país, donde los matrimonios consanguíneos son comunes, y dijo: “Dado que la mitad de un par de cromosomas que componen nuestros genes se transfiere de la madre a los hijos y la otra mitad del padre a los hijos, el riesgo de EIP aumenta significativamente en los matrimonios consanguíneos. Tanto es así que mientras la incidencia de la enfermedad en nuestro país es de 10 en 1 mil, esta tasa es de 58 en 1 mil en USA. En comparación con otros países, PY es más común en nuestro país”, dijo.
“Sin programa de escaneo”
Al afirmar que el diagnóstico temprano es de importancia crítica en esta enfermedad, Bozdoğan señaló que es una enfermedad muy adecuada para el programa de detección de recién nacidos, ya que la enfermedad tiene una opción de tratamiento eficaz y el período de detección de síntomas después del nacimiento es muy corto.
Al afirmar que el éxito del trasplante de células madre aumenta al 95 por ciento si se realiza un diagnóstico temprano con pruebas de detección antes de que ocurra la enfermedad y el paciente no está infectado con ningún microbio, Bozdoğan dijo: "Después de que el paciente se encuentra con el microbio y desarrolla daño en los órganos, el disminuye la posibilidad de éxito del tratamiento. En este caso, el diagnóstico precoz salva vidas. Sin embargo, cabe señalar que, lamentablemente, no existe un programa de cribado de esta enfermedad en nuestro país.
¿Por qué se llama enfermedad del niño globo? ¿Cómo comenzó su historia?
David Phillip Vetter nació en Texas, EE. UU. en 1971, cuando aún no se conocía el tratamiento de la enfermedad. Todos pensaron que su verdadero nombre era David Bubble, para evitar que la gente excluyera a la familia Vetter. La familia tuvo un hijo antes en 1963, pero murió 7 meses después porque no pudieron protegerlo de las enfermedades. Los médicos le dijeron a la familia que su hijo tenía una inmunodeficiencia combinada grave. Cuando volvieron a tener un hijo, lo mantuvieron en un globo para mantenerlo libre de gérmenes y pudo vivir 12 años.
Comida, bebida, ropa, todo fue esterilizado antes de entrar en este globo. En este globo se colocó una televisión y algunos juguetes. Incluso estaba usando un casco diseñado por la NASA. Los médicos finalmente decidieron trasplantar a David con una médula ósea de su hermana, Katherine. La operación salió muy bien. Pero David, que estaba fuera del globo por primera vez, se enfermó por primera vez 2 días después del trasplante. Comenzó diarrea, fiebre, vómitos intensos y sangrado intestinal. David murió el 7 de febrero de 22, solo 1984 días después de que lo sacaron de la habitación estéril. Hoy, estos pacientes pueden continuar con su vida normal a una edad mucho más temprana sin sufrir las dificultades del Niño Globo con el trasplante de médula ósea.