El "Proyecto de Desarrollo de Tecnología en Salud", que fue preparado en cooperación con la Universidad de Oriente Próximo y la Universidad de Estambul para producir un kit de diagnóstico médico para detectar las causas genéticas de enfermedades metabólicas raras en niños, contará con el apoyo de los Proyectos de Investigación Científica de la Universidad de Estambul. Unidad de Coordinación del Programa de Apoyo a las Universidades de Investigación (ADEP).
Las enfermedades raras metabólicas hereditarias constituyen una parte importante de las enfermedades raras, las cuales son uno de los graves problemas de salud pública del mundo y de nuestro país. El espectro de signos y síntomas clínicos que se presentan en diferentes enfermedades metabólicas hereditarias con estructura clínica compleja y heterogeneidad genética es bastante amplio. Estos varían según la edad de aparición de la enfermedad, el tipo de mutación, la nutrición, la bioquímica del material almacenado y los tipos de células en las que se produce el almacenamiento. Todas estas razones pueden complicar el diagnóstico de estas enfermedades. El diagnóstico tardío o no diagnosticado de enfermedades raras causa daños irreversibles, especialmente retraso mental y del desarrollo, en los pacientes. Por lo tanto, los exámenes de detección de recién nacidos son de vital importancia para detectar este tipo de enfermedades.
Near East University y la Universidad de Estambul continúan trabajando para desarrollar un kit de diagnóstico que se utilizará en la detección de recién nacidos para detectar causas genéticas de enfermedades metabólicas. Para este propósito, la tercera tecnología de secuenciación de nueva generación para el diagnóstico diferencial molecular de segunda línea en la detección ampliada de recién nacidos con espectrometría de masas secuencial, preparada en cooperación con el Instituto de Investigación DESAM de la Universidad del Cercano Oriente y la Facultad de Medicina de la Universidad de Estambul, Departamento de Nutrición y Metabolismo Infantil de Estambul y Departamento de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Pediátrica El proyecto conjunto titulado “desarrollo de kits usando utilidades” fue considerado digno de apoyo por parte del Programa de Apoyo a las Universidades de Investigación (ADEP) de la Unidad de Coordinación de Proyectos de Investigación Científica de la Universidad de Estambul.
El kit de diagnóstico, que se producirá como resultado del proyecto llevado a cabo en colaboración con las dos universidades, se utilizará en las pruebas de detección de recién nacidos para detectar la mutación genética que causa la enfermedad rara metabólica hereditaria. Junto con el estudio; Será más fácil detectar enfermedades sin síntomas, iniciar un tratamiento temprano, prevenir daños en los órganos, especialmente en el cerebro y, lo más importante, prevenir la discapacidad y la muerte prematura.
Las pruebas de detección de recién nacidos son vitales para identificar enfermedades raras
Dentro del alcance de la detección de recién nacidos del Ministerio de Salud de la República de Turquía; Examina seis enfermedades metabólicas hereditarias: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, fibrosis quística y atrofia muscular espinal. Los Estados Unidos y otros países desarrollados han estado utilizando programas de "evaluación ampliada de recién nacidos" que pueden detectar casi 50 enfermedades diferentes en bebés recién nacidos durante casi dos décadas. El cribado neonatal aún no se utiliza como programa nacional de cribado en la República Turca del Norte de Chipre.
Será posible diagnosticar muchas enfermedades raras con el kit de diagnóstico desarrollado por científicos turcos.
Rector de la Universidad del Cercano Oriente y Director del Instituto de Investigación DESAM Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ y su equipo, Facultad de Medicina de Estambul, Departamento de Salud y Enfermedades Infantiles Miembro de la facultad Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, en el marco del cribado neonatal ampliado, permitirá confirmar los diagnósticos de determinadas enfermedades metabólicas raras hereditarias en niños por método molecular. El kit de cribado neonatal ampliado se desarrollará en el sistema Oxford NanoPore.
profe. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Traeremos el kit ampliado de tamizaje para recién nacidos, que desarrollaremos junto con la Universidad de Estambul, una de las instituciones consolidadas de Turquía, al sector de la salud con diferentes estrategias de comercialización”.
Rector de la Universidad del Cercano Oriente Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ enfatizó que el kit de detección para recién nacidos que desarrollarán con la Universidad de Estambul satisfará una necesidad importante. Recordando que hicieron el kit de análisis de variantes y diagnóstico de PCR COVID-19, que habían desarrollado y producido previamente dentro de la Near East University, con la aprobación del Ministerio de Salud de Turquía y TRNC, el Prof. Dr. Şanlıdağ dijo: "Traeremos el kit ampliado de detección de recién nacidos, que desarrollaremos junto con la Universidad de Estambul, una de las instituciones consolidadas de Turquía, al sector de la salud con diferentes estrategias de comercialización". Afirmando que el kit de diagnóstico que desarrollarán hará una importante contribución a la cooperación entre la República Turca del Norte de Chipre y la República de Turquía en el campo de la salud, el Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ dijo: "Con el diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas raras en nuestra Turquía y el norte de Chipre, se facilitará enormemente la implementación del tratamiento correcto y definitivo".
profe. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “El nuevo kit, que desarrollaremos con un enfoque innovador junto con la Near East University, es el primero en la literatura científica y en el sector de la salud”.
Facultad de Medicina de Estambul, Departamento de Salud y Enfermedades Infantiles, Miembro de la Facultad de Medicina de Estambul, quien también asumió el liderazgo del proyecto. Dr. Gülden Fatma Gökçay dijo que el nuevo kit lo desarrollarán con un enfoque innovador junto con la Near East University; Dijo que después de las validaciones clínicas, es una novedad en la literatura científica y en la industria en determinar la causa genética de las enfermedades metabólicas en los niños.
profe. Dr. Gülden Fatma Gökçay, al enfatizar la importancia del diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas hereditarias que causan problemas significativos de inteligencia y desarrollo en caso de retraso en el proceso de diagnóstico y tratamiento, dijo: “El kit ampliado de tamizaje para recién nacidos que desarrollaremos y produciremos satisfará una muy importante necesidad en el diagnóstico de enfermedades raras al brindar un diagnóstico rápido y preciso”, utilizó la frase.
Sé el primero en comentar