La fibrosis quística, que se observa en uno de cada 3-4 mil bebés en Turquía, puede causar la muerte. La Fibrosis Quística es una de las enfermedades más peligrosas para los niños si no se puede controlar. Después de la muerte de Melih Kalkan, la fibrosis quística se convirtió en la agenda de Internet. Los ciudadanos comenzaron a investigar los detalles de la enfermedad de Fibrosis Quística. Entonces, ¿qué es la Fibrosis Quística, cuáles son los síntomas?
El editor y productor de contenido de Twitch Melih 'JRLOST' Kalkan, conocido por su positivismo y talento en las redes sociales, falleció en el hospital donde fue tratado por un tiempo. La muerte de Kalkan conmocionó a sus fans.
El joven editor Melih Kalkan, conocido por sus publicaciones con 'Unlost', murió después de sucumbir a la enfermedad de fibrosis quística. Si bien la noticia está en la agenda de las redes sociales; Sus seres queridos sufrieron mucho.
YouTubeMelih Kalkan, que produce contenido en . y transmite en Twitch, estaba luchando contra la enfermedad de "fibrosis quística".
¿Qué es la fibrosis quística?
La Fibrosis Quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, pero también a los intestinos, páncreas, hígado y riñones. Debido a la enfermedad, las células que producen moco, sudor y jugos digestivos no pueden funcionar correctamente. La fibrosis quística puede poner en peligro la vida y los pacientes tienen una esperanza de vida más corta de lo normal. La enfermedad se puede ver en individuos cuyos padres portan el gen defectuoso. Los problemas crónicos comunes asociados con la enfermedad incluyen dificultad para respirar y tos con flema como resultado de infecciones pulmonares recurrentes. No existe un tratamiento definitivo para la fibrosis quística. Sin embargo, una buena nutrición, la dilución de la mucosidad y la adopción de medidas para aumentar la excreción de esputo pueden ayudar a mejorar la calidad de vida.
¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística?
Los síntomas de la fibrosis quística no son los mismos en todos los pacientes. Se observan diferentes síntomas dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el tiempo. Algunas personas no experimentan ningún síntoma hasta la adolescencia o la edad adulta. Las personas con fibrosis quística tienen niveles de sal en el sudor más altos de lo normal. Los padres pueden saborear la sal cuando besan a sus hijos. La mayoría de los otros signos y síntomas están relacionados con el sistema respiratorio y el sistema digestivo. Sin embargo, los adultos diagnosticados con fibrosis quística tienen más probabilidades de experimentar ciertas complicaciones, como un aumento de los ataques del páncreas inflamatorio (pancreatitis), infertilidad e infecciones pulmonares recurrentes.
Síntomas del sistema respiratorio
La secreción pulmonar espesa y pegajosa (moco) asociada con la fibrosis quística obstruye las vías respiratorias que transportan el aire dentro y fuera de los pulmones. Esto se manifiesta por algunos síntomas como:
- Tos persistente con flemas
- sibilancias
- Falta de aliento
- Obstrucción durante el ejercicio
- infecciones pulmonares recurrentes
- Fosas nasales inflamadas o congestión nasal
Síntomas del sistema digestivo
La mucosidad espesa también puede bloquear los conductos que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado. Sin estas enzimas digestivas, los intestinos no pueden digerir y absorber completamente los nutrientes de los alimentos que comen. Como resultado, aparecen algunos síntomas, tales como:
- heces aceitosas malolientes
- Aumento de peso insuficiente y retraso del crecimiento en lactantes
- Obstrucción intestinal, especialmente en recién nacidos
- estreñimiento severo
- Distensión abdominal
- Náuseas
- Pérdida de apetito
Debido al estreñimiento constante, la última parte del intestino grueso, llamada recto, puede salirse del ano como resultado de la tensión frecuente alrededor del ano durante la defecación. Si esta condición, llamada prolapso rectal, ocurre en niños, se debe sospechar fibrosis quística. En este caso, los padres deben consultar a un médico con conocimientos sobre la fibrosis quística. El prolapso rectal en niños a veces puede requerir cirugía. El prolapso rectal es menos común en niños con fibrosis quística que en el pasado. Esto depende del diagnóstico y tratamiento tempranos de la fibrosis quística como resultado de pruebas tempranas.
Si la persona sospecha los síntomas de fibrosis quística en sí misma o en su hijo, o si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con fibrosis quística, es útil consultar a una institución de salud para realizar pruebas de la enfermedad. Si la persona tiene dificultad para respirar, busque atención médica inmediata.
¿Cuáles son las causas de la fibrosis quística?
En la fibrosis quística, la estructura de una proteína que regula el movimiento de sal entre el interior y el exterior de la célula cambia debido a una mutación en un gen del cuerpo. El resultado es una producción de moco sólido y pegajoso en los sistemas respiratorio, digestivo y reproductivo y la excreción del exceso de sal en el sudor. Se pueden encontrar muchos defectos diferentes dentro del gen de interés. El tipo de mutación genética está relacionado con la gravedad de los síntomas.
La enfermedad se hereda como autosómica recesiva. Esto significa que para que ocurra la enfermedad, una persona debe haber heredado una copia del gen mutado de ambos padres. Si el niño hereda solo una copia del gen defectuoso, no se desarrollará fibrosis quística. Sin embargo, estos niños se convierten en portadores de la enfermedad y pueden transmitir el gen a sus propios hijos.
¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística?
Desde 2015, las pruebas de detección de fibrosis quística en recién nacidos se realizan periódicamente en Turquía. Gracias al test de cribado, el diagnóstico precoz de la enfermedad permite iniciar el tratamiento de forma inmediata. Esto asegura mejores resultados del tratamiento. En esta prueba de detección, el nivel de una sustancia química llamada IRT, liberada por el páncreas, se verifica en una muestra de sangre tomada del talón del pie. Los niveles de IRT neonatal pueden ser altos debido a partos prematuros o difíciles. Por lo tanto, se necesitan otras pruebas para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística.
Se utilizan pruebas genéticas y se verifican los niveles de IRT para confirmar el diagnóstico. Los médicos también pueden realizar pruebas genéticas para detectar defectos especializados en el gen responsable de la fibrosis quística.
Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden hacer una prueba de sudor cuando el bebé tiene al menos 2 semanas de edad. Durante la prueba de sudor, se aplica un químico que produce sudor en una pequeña área de la piel. Luego, se recoge el sudor para la prueba y se comprueba si el sudor es normal. La prueba se realiza en un centro que se especializa en fibrosis quística.
Las pruebas de diagnóstico de fibrosis quística para niños mayores y adultos pueden recomendarse para niños y adultos que no están incluidos en la detección después del nacimiento. Se pueden recomendar pruebas genéticas y pruebas de sudor para la fibrosis quística en presencia de pancreatitis llamada pancreatitis, pólipos nasales, sinusitis crónica o infecciones pulmonares, bronquiectasias o infertilidad masculina, o en presencia de náuseas y vómitos recurrentes.
¿Cómo se trata la fibrosis quística?
No existe una cura para la fibrosis quística que se recupere por completo. El tratamiento se realiza para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Por esta razón, es importante monitorear de cerca al paciente. Las situaciones negativas se intentan prevenir con una intervención temprana e intensiva. El tratamiento de la fibrosis quística es complejo; por lo que sería beneficioso recibir tratamiento en un centro especializado en la enfermedad. Los objetivos del tratamiento incluyen:
- Prevención y control de infecciones en los pulmones
- eliminar la mucosidad de los pulmones
- prevenir y tratar la obstrucción intestinal
- Proporcionar una nutrición adecuada y equilibrada.
El tratamiento incluye varios medicamentos para infecciones pulmonares, ingesta de enzimas digestivas con las comidas para problemas digestivos, soporte de oxígeno para dificultad respiratoria, fisioterapia torácica para asegurar la salida de esputo y el uso de un chaleco vibratorio. Se utilizan varios procedimientos quirúrgicos para complicaciones tales como problemas intestinales, pólipos nasales y problemas pulmonares.
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