Los códigos de la genética se descifran en el laboratorio de diagnóstico genético del Near East University Hospital

Los códigos genéticos se descifran en el laboratorio de diagnóstico genético del Near East University Hospital
Los códigos de la genética se descifran en el laboratorio de diagnóstico genético del Near East University Hospital

El laboratorio de diagnóstico genético médico del Near East University Hospital, equipado con tecnologías de nueva generación, brinda servicios a pacientes con cerca de 400 pruebas genéticas diferentes. Gracias al rango de prueba ampliado, se puede revelar la presencia de muchas enfermedades genéticas comunes y raras. Además, se pueden determinar los factores genéticos que subyacen a los abortos espontáneos recurrentes y los nacimientos de bebés no saludables. En pacientes de oncología, hematología, cardiología y neurología, también se utilizan pruebas de susceptibilidad a fármacos para asegurar la eficacia del tratamiento en función del uso del fármaco adecuado y la dosis adecuada. Los métodos de nueva generación utilizados en las pruebas genéticas del Laboratorio de Diagnóstico Genético Médico del Near East University Hospital permiten obtener resultados en 48 horas.

Hoy en día, las enfermedades genéticas y la determinación de los portadores relacionados con estas enfermedades se han convertido en una de las áreas de enfoque más importantes del mundo médico moderno. El diagnóstico temprano de enfermedades hereditarias, que pueden transmitirse de generación en generación a través de los genes en nuestro ADN, brinda a los expertos una intervención temprana. Así, se puede mantener la calidad de vida de las personas. Es posible traer generaciones saludables al mundo.

Si bien las pruebas genéticas revelan el riesgo de desarrollar cánceres hereditarios, también juegan un papel clave en la identificación y el tratamiento de tejidos genéticamente mutados que conducirán al cáncer.

Desde el nacimiento, información como el desarrollo, el crecimiento, la inteligencia, la emoción y el pensamiento están en nuestro ADN. Mientras los bebés de las parejas que no tienen una enfermedad de transmisión genética nacen sanos, los bebés de los padres que tienen una enfermedad genética o portadores continúan su vida luchando con problemas de salud.

Debido a los códigos genéticos que se poseen, los efectos de las drogas en el cuerpo humano también pueden diferir. El mismo fármaco y dosis utilizados en el tratamiento de dos personas diferentes con la misma enfermedad pueden no tener el mismo efecto. Con las pruebas farmacogenéticas se pueden analizar los efectos positivos, negativos y neutros de fármacos y dosis en individuos.

Todas estas pruebas genéticas que se pueden realizar en el Near East University Hospital son de gran importancia para una sociedad sana y un futuro saludable.

Único laboratorio que realiza test de carro SMA en TRNC

Jefe del Laboratorio de Diagnóstico Médico Genético Asoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören habló sobre la importancia de las pruebas genéticas y la expansión de la gama de pruebas genéticas del Near East University Hospital.

Al señalar que es muy importante que las parejas se hagan una prueba de portador antes del embarazo, la Assoc. Dr. Ergören dijo: "Los análisis de cromosomas se realizan a partir de materiales biológicos como sangre periférica, líquido amniótico, muestra de vellosidades coriónicas (CVS), material de amniocentesis, material de aborto, tejido de la piel, médula ósea y tumor sólido en nuestro laboratorio". Destacando la importancia del cribado genético en pérdidas recurrentes de embarazo, parejas infértiles, amenorrea y especialmente en portadoras de translocación balanceada, Assoc. Dr. Ergören afirmó que el riesgo se minimiza con las pruebas genéticas.

Tomando nota de que el Near East University Hospital es el único laboratorio en TRNC que realiza pruebas de portadores de AME, Assoc. Dr. Ergören dijo que gracias a las pruebas genéticas de Beta Talasemia, Alfa Talasemia, Fibrosis Quística, Hemocromatosis, Sordera Congénita y Fiebre Mediterránea Familiar, se pueden determinar trastornos estructurales y numéricos de los cromosomas, y muchas enfermedades y síndromes como retraso mental, dificultades de aprendizaje, autismo y se puede detectar el síndrome de down.

Es posible determinar el medicamento correcto y la dosis correcta con pruebas genéticas en pacientes de oncología, cardiología, neurología y hematología.
Hoy, a pesar del rápido progreso de la industria farmacéutica, el éxito del tratamiento de enfermedades está por debajo de los niveles esperados. En muchas personas, la enfermedad es resistente al tratamiento a pesar del uso de medicamentos. O los pacientes pueden estar expuestos a los efectos secundarios no deseados de los medicamentos. Los estudios muestran diferencias genéticas entre los individuos como la razón. Debido a las diferencias genéticas, la tasa de eliminación y el metabolismo de los fármacos varían de una persona a otra. Si bien el mismo fármaco y la misma dosis utilizados en personas que padecen la misma enfermedad es insuficiente para algunos, puede tener un efecto tóxico para algunos individuos.

Asoc. Dr. Ergören dice que pueden analizar los efectos positivos, negativos y neutrales de los medicamentos utilizados en el tratamiento de enfermedades neurológicas, cardiológicas, hematológicas y el cáncer con las pruebas farmacogenéticas realizadas en el Laboratorio de Genética Médica del Hospital Universitario Near East. Asoc. Dr. Ergören continúa de la siguiente manera; “Al examinar la respuesta de las personas a ciertos medicamentos con las pruebas genéticas que realizamos, ayudamos a determinar los tipos de medicamentos y las dosis adecuadas para ellos. Por lo tanto, podemos producir las soluciones de tratamiento farmacológico adecuadas de acuerdo con los genes. Al mismo tiempo, podemos predeterminar la posibilidad de que los fármacos propuestos tengan un efecto tóxico sobre los tejidos. De esta forma, es posible proteger a los pacientes frente a situaciones adversas que puedan presentarse por el consumo de fármacos. Se asegura que el fármaco apropiado para el tratamiento se administre en la dosis adecuada”.

El riesgo de cáncer de mama y ginecológico se puede determinar con pruebas genéticas

Las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama y ginecológico tienen un mayor riesgo de desarrollar este tipo de cáncer. Las pruebas genéticas se vuelven aún más importantes para las mujeres de todas las edades en este grupo. Los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden detectarse mediante pruebas genéticas.

La causa de los abortos espontáneos recurrentes durante el embarazo arroja luz sobre las pruebas genéticas

Especialmente en las parejas que se someten a un tratamiento de FIV, los abortos espontáneos recurrentes y los nacimientos de bebés no saludables pueden deberse a una enfermedad genéticamente heredada. Las pruebas genéticas realizadas por separado para hombres y mujeres previenen la posibilidad de aborto espontáneo y brindan grandes beneficios en la predicción y prevención de trastornos cromosómicos, problemas metabólicos y genéticos que se pueden presentar en el bebé.

Resultados de pruebas de genética molecular en 48 horas

Los métodos de nueva generación utilizados en las pruebas genéticas del Laboratorio de Diagnóstico Genético Médico del Near East University Hospital permiten obtener resultados en 48 horas.

Se pueden realizar análisis de secuenciación de ADN de próxima generación

Afirmando que la Unidad de Interpretación de Datos y Análisis de Bioinformática se estableció dentro del Laboratorio de Diagnóstico Genético Médico del Hospital de la Universidad de Near East, Assoc. Dr. Ergören dice que son el único centro de evaluación de enfermedades en el norte de Chipre donde se realizan estos análisis y continúa de la siguiente manera; “Especialmente para enfermedades genéticas difíciles de diagnosticar o clínicamente complejas, podemos realizar análisis de secuenciación de exoma completo/genoma completo en un grupo de 650.000 millones de variantes con datos de más de 31 XNUMX pacientes. Al mismo tiempo, podemos realizar análisis en nuestro propio laboratorio utilizando bases de datos internacionales aprobadas por IVD para el diagnóstico y la planificación del tratamiento de cánceres hereditarios o adquiridos.

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