Con respecto a la enfermedad de Wilson, que es una enfermedad rara, el Especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica Prof. Dr. Yaşar Dogan enfatizó la importancia del diagnóstico temprano. Dogan dijo: “Se estima que hay aproximadamente 2.500 pacientes de Wilson en nuestro país. Sin embargo, no hay que olvidar que el número de pacientes puede ser mayor en sociedades donde los matrimonios consanguíneos son elevados, como es nuestro país. La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria asociada principalmente con un metabolismo anormal del cobre que conduce a un almacenamiento excesivo de cobre en el hígado y el cerebro, y el diagnóstico temprano es de vital importancia. Por lo tanto, el diagnóstico precoz; Es un proceso importante para proteger el hígado y prevenir el proceso de trasplante. Especialmente en los pacientes de Wilson con afectación del sistema nervioso central, el diagnóstico precoz vuelve a ser un factor muy importante para prevenir el daño cerebral irreversible”. Dijo y agregó: “Con el diagnóstico temprano de la enfermedad de Wilson y el inicio temprano de tratamientos para eliminar el exceso de cobre del cuerpo, los pacientes pueden llevar una vida casi normal.
Definiendo la enfermedad de Wilson como una enfermedad metabólica hereditaria caracterizada por una acumulación anormal de cobre, el Especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica Prof. Dr. Yaşar Dogan hizo declaraciones importantes sobre esta enfermedad.
Aunque los síntomas de la enfermedad de Wilson suelen variar según el grupo de edad, el Prof. Dr. Yaşar Dogan dijo: “Los síntomas clínicos pueden variar según el órgano o sistema donde se observe la acumulación de cobre. Si la acumulación de cobre es en el hígado, estos síntomas pueden ser elevados en enzimas hepáticas o agrandamiento del hígado solo, o pueden progresar de una hepatitis aguda (inflamación del hígado) a un cuadro de hepatitis crónica o a una etapa en la que se puede ver insuficiencia hepática. Síntomas clínicos en pacientes de Wilson con afectación de la enfermedad, a saber, acumulación de cobre en el sistema central; Puede haber trastornos del movimiento, trastornos del habla, psicosis (deterioro grave del pensamiento y la sensación), cambios de humor o cambios de personalidad, que pueden aparecer como movimientos excesivos (hipercinéticos) o lentos (hipocinéticos). El bajo rendimiento escolar puede ser el primer síntoma cognitivo que llama la atención de la mayoría de los familiares de los pacientes. Estos síntomas pueden variar de un paciente a otro. Aparte de esto, se pueden observar síntomas específicos de cada sistema en los pacientes. Los hallazgos óseos pueden verse como compromiso cardíaco, anemia hemolítica (reducción de glóbulos rojos) o crisis hemolítica aguda. Si hay compromiso renal, puede presentarse con muchos síntomas clínicos que pueden causar disfunción renal. él dijo.
Al afirmar que es posible diagnosticar la enfermedad de Wilson después de una historia detallada y un examen físico, es posible realizar las pruebas de laboratorio necesarias. Dr. Yaşar Dogan, “Estas pruebas de laboratorio; nivel de ceruloplasmina en sangre, nivel de cobre sérico, nivel de excreción de cobre en orina de 24 horas, nivel de cobre en hígado seco después de la biopsia hepática si es necesario, examen histológico de la biopsia, presencia de anillos de kayser-fleischer en el ojo y signos de catarata, que llamamos girasol catarata, durante el examen. Se puede hacer un diagnóstico fácilmente combinando algunos de estos hallazgos”. dicho.
EL DIAGNÓSTICO PRECOZ ES FUNDAMENTAL
Al señalar que el diagnóstico temprano de la enfermedad de Wilson es muy importante, el Prof. Dr. Yaşar Dogan continuó de la siguiente manera: “La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria asociada principalmente con un metabolismo anormal del cobre que provoca un almacenamiento excesivo de cobre en el hígado y el cerebro, y el diagnóstico temprano es de vital importancia. Por lo tanto, el diagnóstico precoz; Es un proceso importante para proteger el hígado y prevenir el proceso de trasplante”.
Especialmente en los pacientes de Wilson con afectación del sistema nervioso central, si el diagnóstico se retrasa, los síntomas y el daño orgánico que se observan en el proceso clínico pueden llegar a una etapa irreversible. Si los síntomas clínicos en el sistema nervioso central son evidentes y el proceso se prolonga, incluso si se inicia el tratamiento, los hallazgos del sistema nervioso central pueden ser permanentes en la enfermedad de Wilson, ya que el daño orgánico y los hallazgos clínicos serán irreversibles. El diagnóstico precoz es uno de los temas vitales”.
Indicando que, además de las disfunciones de órganos, se puede presentar un retraso en el desarrollo del crecimiento y el crecimiento se verá afectado en pacientes pediátricos diagnosticados en el período tardío. Dr. Yaşar Dogan dijo: “Por lo tanto, las deficiencias en la vida social del paciente y las negatividades que afectan la vida social del paciente ocurrirán debido al efecto del crecimiento y la disfunción hepática. Diagnóstico precoz de la enfermedad de Wilson en la infancia; Prevendrá lesiones tanto físicas como orgánicas que se puedan producir en el niño, y preparará el terreno para la ocurrencia de situaciones negativas que se puedan desarrollar en el futuro.” hizo declaraciones.
EN LA ENFERMEDAD DE WILSON, EL TRATAMIENTO DEBE CONTINUAR SIN ESTRICTO.
Llamando la atención sobre la importancia de la continuidad del tratamiento en la enfermedad de Wilson, el Prof. Dr. Yaşar Dogan dijo: "Si detenemos el tratamiento en un momento determinado después de que el paciente se haya recuperado, el tratamiento debe continuar sin interrupción, ya que los hallazgos clínicos que hemos visto en el período anterior tenderán a reaparecer, y definitivamente debemos informar a nuestros pacientes que es un proceso de tratamiento de por vida.” él dijo.
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