Hay enfermedad renal en más de 500 millones de personas en el mundo y en una de cada 7 personas en nuestro país. Especialista en Nefrología Prof. Dr. Gülçin Kantarcı, en su intervención con motivo del "Día Mundial del Riñón", llamó la atención sobre el hecho de que, a pesar de la prevalencia de las enfermedades renales, todavía no hay información suficiente y precisa sobre las enfermedades renales hereditarias, que son muy comunes tanto en el mundo y en nuestro país.
Las enfermedades renales hereditarias se encuentran entre las principales causas de enfermedades renales crónicas, que se sabe que tienen un impacto socioeconómico significativo. Al señalar que al menos el 10-15% de los casos de diálisis y trasplante de riñón utilizados en el tratamiento de pacientes con insuficiencia renal recientemente tienen enfermedades renales hereditarias, el especialista en nefrología Prof. Dr. Gülçin Kantarcı dijo: “Una parte significativa de estos pacientes pueden ser diagnosticados con diagnóstico inespecífico/erróneo o ERC de etiología desconocida. Esto puede afectar el tratamiento adecuado, el seguimiento del paciente y el asesoramiento genético”.
LA HISTORIA FAMILIAR AUMENTA EL RIESGO
El Prof. especialista en nefrología de los hospitales de la Universidad de Yeditepe Koşuyolu dijo: "En nuestros pacientes que presentan enfermedades renales, primero consideramos la presencia de antecedentes de enfermedad renal entre sus familiares, especialmente si hay un paciente de hemodiálisis", dijo el Hospital de la Universidad de Yeditepe Koşuyolu. Dr. Gülçin Kantarcı dijo: “Incluso tener una enfermedad renal en sus familiares es un factor de riesgo para la enfermedad renal. Sin embargo, no es prueba de que la causa de la enfermedad renal sea hereditaria.
“TODAS LAS ENFERMEDADES CON HERENCIA EXISTEN DESDE EL NACIMIENTO”
“Las enfermedades hereditarias pueden presentar síntomas desde el nacimiento, así como en edades avanzadas y en los primeros años de la infancia. Por lo tanto, hay dos formas según el período de manifestación clínica”, dijo el Prof. Dr. Gülçin Kantarcı dio la siguiente información sobre el tema: “En realidad, todas las enfermedades hereditarias están presentes desde el nacimiento. Sin embargo, no es correcto dividir los hallazgos clínicos en dos según la edad de aparición de cada enfermedad renal. Algunos pueden comenzar en ambos grupos de edad, así como ocurrir en el grupo de edad adolescente.
Algunas enfermedades hereditarias, como la poliquistosis renal infantil, se desarrollan cuando el paciente tiene el mismo gen en ambos padres. Estas enfermedades, que son muy raras, son clínicamente muy graves y se presentan en edades más tempranas. En algunos pacientes, es suficiente tener el gen causante de la enfermedad en solo uno de los padres. La enfermedad renal poliquística de tipo adulto es una de las enfermedades hereditarias de esta manera.
“ENFERMEDADES RENALES HEEDABLES PUEDEN ACOMPAÑAR A OTRAS ENFERMEDADES”
Dando la información de que algunas enfermedades renales hereditarias pasan según el género, el Prof. Dr. Gülçin Kantarcı recordó que también existen enfermedades hereditarias acompañadas de sordera auditiva o canales auditivos anormales y algunas enfermedades oculares en las enfermedades renales. profe. Dr. Gülçin Kantarcı continuó sus palabras de la siguiente manera: “Los problemas funcionales o formales de la vejiga urinaria y el tracto urinario también pueden causar enfermedades renales, y las enfermedades renales pueden desarrollarse debido a problemas de ubicación del riñón. Cada uno de estos son problemas renales hereditarios o congénitos que solo afectan a ese individuo. Es muy importante identificar la causa correctamente para el tratamiento adecuado para cada uno”.
¡LA INSUFICIENCIA RENAL SE PUEDE EVITAR CON UN DIAGNÓSTICO TEMPRANO!
Subrayando que las enfermedades renales hereditarias pueden causar muchos problemas si no se diagnostican a tiempo y correctamente, el especialista en nefrología del Hospital Koşuyolu de la Universidad de Yeditepe, Prof. Dr. Gülçin Kantarcı concluyó sus palabras de la siguiente manera: “Algunas enfermedades renales hereditarias también causan pérdida de proteínas y dan como resultado una insuficiencia renal progresiva. Si bien algunas enfermedades hereditarias como el síndrome de Alport, que sangra en la orina, pueden causar insuficiencia renal progresiva, un grupo de enfermedades, incluida la enfermedad de la membrana basal delgada que comienza con hallazgos clínicos similares, sigue un curso clínico más leve. Las enfermedades que causan cálculos renales y del tracto urinario son en su mayoría enfermedades hereditarias. Es posible prevenir el desarrollo de la insuficiencia renal mediante el diagnóstico precoz y la detección genética de estas enfermedades. Disponer de información genética sobre esta enfermedad antes de tener un hijo e iniciar el seguimiento nefrológico en periodo precoz puede reducir la incidencia de enfermedades y la progresión a insuficiencia renal avanzada.
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