Las enfermedades con una prevalencia de menos de 2.000 de cada 1 personas en la comunidad se denominan "enfermedades raras". Sin embargo, aunque son raras, el número de estas enfermedades, que afectan directamente a muchas ramas de la medicina, alcanza aproximadamente las 8 mil y afecta al 5-7 por ciento de la población general. Teniendo en cuenta estas tarifas; Se revela que 300 millones de personas en el mundo y 5-6 millones de personas en nuestro país están luchando contra diferentes enfermedades raras. Además, el número de enfermedades raras aumenta día a día y cada mes se definen aproximadamente 4-5 nuevas enfermedades raras. El 80 por ciento de las enfermedades raras se heredan y alrededor del 75 por ciento se observan en la infancia. Los síntomas de las enfermedades raras, que suelen ser enfermedades crónicas y progresivas, suelen aparecer al nacer o en la infancia. Sin embargo, debido a su rareza, el diagnóstico suele hacerse tarde y, como resultado, los niños pueden perder la oportunidad de tratamiento en enfermedades que pueden tratarse. Considerando que la tasa de matrimonios consanguíneos en nuestro país es del 20 por ciento y el 57,8 por ciento de ellos son matrimonios en primer grado, se comprende con mayor claridad la importancia del problema.
Director del Centro de Enfermedades Raras de la Universidad Acıbadem y Jefe del Departamento de Genética Médica de la Facultad de Medicina Prof. Dr. Uğur Özbek señaló que las enfermedades raras son un grave problema de salud pública no solo en nuestro país sino también en todos los demás países a nivel mundial y dijo: “Las enfermedades raras contienen algunos problemas más importantes que otras enfermedades. El primero de ellos es la dificultad del diagnóstico clínico y el tiempo que transcurre hasta que se realiza el diagnóstico. Sin embargo, cuanto antes se realice el diagnóstico, mejor se podrá tratar y controlar la enfermedad. Además, la falta de pruebas de laboratorio para enfermedades raras o solo para un número limitado de ellas, y la falta de protocolos e instalaciones de tratamiento actualizados para muchas de ellas también son un problema grave. Además de estos, el Especialista en Genética Médica Prof. Dr. Destacando que las dificultades en el suministro de los medicamentos utilizados para el tratamiento y el alto costo de los medicamentos continúan siendo un problema importante. Dr. Uğur Özbek dice: “Dada la falta de conocimiento y experiencia causada por la rareza de las enfermedades y la gran cantidad y variedad de enfermedades, las enfermedades raras deben tratarse en una categoría separada dentro del sistema general de salud”. Facultad de Medicina de la Universidad de Acıbadem Jefe del Departamento de Genética Médica Prof. Dr. Uğur Özbek habló sobre 28 enfermedades raras en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras del 3 de febrero; advertencias importantes!
ALBINISMO: PIEL Y PELO BLANCOS
Albinismo; Es una enfermedad hereditaria provocada por mutaciones genéticas que impiden parcial o totalmente la producción del pigmento melanina que da color a nuestros ojos, piel y cabello. Por lo tanto, los pacientes con albinismo en su mayoría llaman la atención por su piel y cabello blancos. Debido a la falta de melanina, el riesgo de desarrollar cáncer de piel aumenta en pacientes con albinismo, ya que su piel carece de protección contra la luz solar. Además, se piensa que aproximadamente 4 personas en nuestro país padecen albinismo, que se caracteriza por una severa sensibilidad a la luz y discapacidad visual. médico genetista prof. Dr. Uğur Özbek afirmó que para el desarrollo del albinismo se deben mutar dos genes, uno de la madre y otro del padre, y dijo: “Ambos individuos se vuelven portadores de una mutación que causa la enfermedad. En estas parejas, la probabilidad de dar a luz a un hijo con albinismo es del 25 por ciento.
¿Cuales son los sintomas? Los síntomas más típicos son la piel y el pelo blancos muy finos. Los ojos son sensibles a la luz y pueden moverse involuntariamente de un lado a otro debido a esta sensibilidad.
Como es tratado? No existe un tratamiento específico para el albinismo. El tratamiento es específico de los síntomas e incluye un examen de seguimiento oftalmológico regular. Para reducir la sensibilidad a la luz y aumentar la sensibilidad al contraste, se recomienda el uso de gafas filtrantes o lentes de contacto (rojas o marrones) y cremas protectoras para la piel.
FENILCETONURIA: PUEDE CAUSAR DISCAPACIDAD MENTAL
Fenilcetonuria; Una enfermedad causada por un problema en el metabolismo de los aminoácidos que, si no se trata, puede provocar una discapacidad intelectual leve o grave. En nuestro país, uno de cada 4 recién nacidos abre los ojos al mundo con fenilcetonuria. Para que el aminoácido llamado fenilalanina, que se toma con los alimentos y es necesario para nuestro organismo, pueda realizar sus funciones, debe convertirse en enzimas llamadas tirosina y fenilalanina edroxilasa. Si hay un error en esta conversión, el aumento de fenilalanina en la sangre y otros fluidos corporales puede dañar el cerebro y causar problemas muy graves, como una discapacidad intelectual leve o grave, así como la incapacidad para desarrollar habilidades como caminar y sentarse.
¿Cuales son los sintomas? La fenilcetonuria es una enfermedad que puede detectarse y tratarse con el cribado neonatal. Sin embargo, si no se diagnostica y trata, los síntomas comienzan como muy leves o graves unos meses después del nacimiento. Retraso gradual del desarrollo, vómitos, temblores, eccemas, piel pálida, retraso en el crecimiento, convulsiones neurológicas, olor a humedad (en la piel, la orina o el aliento), trastornos del comportamiento (hiperactividad) son algunos de los síntomas de esta enfermedad.
Como es tratado? Con el diagnóstico temprano de la fenilcetonuria, los problemas neurológicos y de otro tipo se pueden prevenir y los pacientes pueden llevar una vida saludable mediante la aplicación de una dieta libre de fenilallenina. El pilar del tratamiento es una dieta baja en fenilalanina y el uso de una mezcla de medicamentos amoniacales.
HEMOFILIA: SANGRADO CONTINUO
Hemofilia; Es una enfermedad hereditaria que se desarrolla por la deficiencia de unas proteínas llamadas factores de coagulación, caracterizada por un sangrado retardado o continuo debido a que la sangre no coagula adecuadamente. El sangrado puede ocurrir externamente debido a impactos o traumatismos, o puede desarrollarse como un sangrado interno. En nuestro país, 10 de cada 1 mil bebés es diagnosticado con hemofilia. Aunque la hemofilia afecta principalmente a los hombres, también se pueden observar formas más leves de la enfermedad en mujeres portadoras.
¿Cuales son los sintomas? Las anomalías de sangrado generalmente ocurren cuando los bebés comienzan a aprender a caminar. Su gravedad varía según el grado de deficiencia del factor de coagulación. Si la actividad biológica del factor de coagulación es baja, la hemofilia es severa y repentina y puede ocurrir un sangrado anormal después de una cirugía, extracción dental, lesión o incluso un simple trauma. Aunque el sangrado se desarrolla principalmente alrededor de las articulaciones y los músculos, puede comenzar en cualquier área después de un trauma o lesión.
Como es tratado? El diagnóstico prenatal es posible en la hemofilia y los niños pueden llevar una vida saludable gracias a un tratamiento eficaz. El tratamiento de la enfermedad se basa en el principio de la administración intravenosa de los factores de coagulación que faltan en el cuerpo. El tratamiento se puede aplicar después del sangrado o para prevenir el sangrado. En algunos casos, puede ser necesaria una intervención quirúrgica.
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