Al afirmar que alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras son genéticas, el CEO de Gene2info, Bahadır Onay, dijo: “Hay 8 mil enfermedades raras diferentes en el mundo. El retraso medio en el diagnóstico de las enfermedades raras oscila entre unos 10 y 20 años. Como Gene2info, nuestro objetivo es hacer que las pruebas de diagnóstico genético sean fáciles de aplicar e interpretar en todo el mundo”.
Las enfermedades raras, que se ven en menos de 200 mil personas en los EE. UU. y 2 de cada 1 mil personas en Europa, representan del 3,5 al 5,9 % de la población mundial, aproximadamente 5 millones de personas en Turquía, 30 millones en Europa y afecta 300 millones de personas en todo el mundo. Se afirma que hay 7-8 mil enfermedades raras diferentes en el mundo. Los tratamientos de enfermedades raras no se consideran rentables debido a los altos costos de desarrollo y la población limitada de pacientes, por lo que un número limitado de empresas desarrollan medicamentos para el tratamiento de estas enfermedades. Actualmente, solo 150 enfermedades pueden tratarse con medicamentos. Es fundamental aumentar el éxito del diagnóstico y acelerar el proceso de diagnóstico para que los pacientes puedan llegar al tratamiento.
75% afecta a niños
El retraso medio en el diagnóstico de las enfermedades raras oscila entre unos 10 y 20 años. Bahadır Onay, cofundador y director ejecutivo de Gene2info, que acelera el proceso de diagnóstico de enfermedades genéticas con kits de diagnóstico específicos de enfermedades y algoritmos respaldados por inteligencia artificial, brindó información sobre enfermedades raras con motivo del Día de las Enfermedades Raras del 28 de febrero. “Alrededor del 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético. El diagnóstico definitivo de la enfermedad se puede realizar mediante pruebas genéticas. El hecho de que la incidencia de enfermedades llegue a uno en un millón y existan 8 mil enfermedades diferentes no deja muchas opciones para el diagnóstico. Es posible que los médicos no reconozcan la enfermedad aunque la vean. Sin embargo, el 75 por ciento de las enfermedades raras afectan a los niños, y el retraso en el diagnóstico acorta la esperanza de vida o reduce la calidad de vida. El 30 por ciento de los niños con enfermedades raras mueren antes de los 5 años. Es por eso que vemos las pruebas genéticas como un salvavidas. La tecnología NGS que utilizamos, a diferencia de otras técnicas, nos permite ser conscientes de los cambios que puedan existir mediante la lectura del gen completo. Con pruebas genéticas muy completas, hemos podido estudiar la genética incluso de enfermedades que los médicos no consideran en el diagnóstico preliminar. Por lo tanto, la detección rápida y completa facilita el diagnóstico en niños y permite tratarlos antes de que los signos de la enfermedad se establezcan por completo”.
El proceso de diagnóstico se reduce a 1 semana en enfermedades raras
El principal problema en el diagnóstico genético de enfermedades raras es el número insuficiente de médicos genetistas en todo el mundo. Bahadır Onay dijo: “El proceso de diagnóstico con pruebas de enzimas lleva 8 semanas. Actualmente, completamos el proceso de diagnóstico genético en 1 semana con las tecnologías que hemos desarrollado, nuestro modelo de negocio innovador y los desarrollos en tecnología NGS. Como Gene2info, gestionamos uno de los procesos de diagnóstico más rápidos del mundo, incluyendo muestras del exterior. Aumentamos la tasa de diagnóstico de enfermedades raras del 2 al 3 por ciento al 20 por ciento con pruebas de enzimas. La insuficiencia del número de médicos genetistas en el proceso de pruebas genéticas en todo el mundo es el paso que limita la velocidad en el diagnóstico de enfermedades raras. Por lo tanto, nuestro objetivo es hacer que las pruebas de diagnóstico genético sean fácilmente aplicables e interpretables en todo el mundo, independientemente del número de médicos genetistas y experiencia, con la solución que ofrecemos. Por lo tanto, el éxito del diagnóstico de enfermedades raras aumentará en todo el mundo y el proceso de diagnóstico se acortará”.
Blog de enfermedades raras para médicos
Gene2info abrió en octubre de 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog También contribuye a concienciar a los médicos sobre las Enfermedades Raras con su blog en www. Los expertos pueden acceder a resúmenes de artículos actuales publicados en publicaciones internacionales sobre Enfermedades Raras, en particular Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH y NMDS. El blog se publica en turco e inglés.
Proporciona una solución integral para todos los médicos.
Gene2info ofrece una solución integral para todos los médicos que trabajan en enfermedades raras en el diagnóstico genético. La solución va desde desarrollar un kit de diagnóstico genético específico de la enfermedad, tomar la muestra biológica del paciente del médico, separar el ADN de la muestra biológica con un kit de diagnóstico genético en laboratorios contratados, secuenciar el ADN con métodos de Next Generation Sequencing (NGS), y la creación de un informe de diagnóstico médico genético con análisis bioinformático apoyado en inteligencia artificial cubre todo el proceso.
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