Prueba de portadora de SMA iniciada por primera vez en TRNC

Por primera vez en el TRNC, se inició la prueba del portador de prueba.
Por primera vez en el TRNC, se inició la prueba del portador de prueba.

Aunque es poco común, el tratamiento de la AME (atrofia muscular espinal), que es una enfermedad hereditaria muy peligrosa con efectos sobre el sistema nervioso y muscular, es difícil y costoso. Con la prueba de portador de AME, que se comenzó a realizar en el Near East University Hospital por primera vez en el TRNC, es posible predecir los riesgos de las familias para la enfermedad, que recientemente ha pasado a primer plano con Karel y Asya. bebés.

La AME (Atrofia Muscular Espinal), que se ha convertido en una de las agendas importantes de la TRNC en los últimos meses, es una enfermedad progresiva y hereditaria caracterizada por el deterioro de los tejidos en el cerebro, tronco encefálico y médula espinal, y debilidad muscular. SMA se ve en una de cada 10 mil personas en el mundo. El transporte es mucho más común. La investigación científica muestra que una de cada 60 personas en el mundo es portadora de AME. Determinar si las personas que planean tener un bebé son portadoras de AME es de vital importancia para reducir la frecuencia de la enfermedad.

Las pruebas de portador de AME, que se dice que se encuentran entre las pruebas que los expertos deben realizar antes del matrimonio, comenzaron a aplicarse en el Near East University Hospital por primera vez en el TRNC. Near East University Hospital Medical Genetics Laboratory Supervisor Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören afirma que la probabilidad de encontrar SMA disminuirá aún más gracias a la prueba del portador.

Es importante hacerse pruebas de portador para prevenir enfermedades genéticas.

Las pruebas de portador revelan la presencia de ciertos trastornos genéticos en las personas. Las pruebas realizadas antes o durante el embarazo pueden medir el riesgo del bebé de tener una enfermedad hereditaria. Así, se puede prevenir la transmisión de enfermedades de generación en generación. La prueba de portador de AME, por otro lado, muestra si existe un riesgo de presencia de AME en los bebés de las parejas.

Recordando que la prueba de portador de AME se incluyó en las pruebas de rutina requeridas antes del matrimonio en Turquía, Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören dijo: “Dado que los procesos de tratamiento de la AME son bastante costosos, con frecuencia se organizan campañas de ayuda en nuestro país y en Turquía para muchos bebés con AME. Sin embargo, la verdadera solución debería ser identificar y eliminar este riesgo de antemano.

Assoc. Dr. Ergören usa la expresión "En las parejas que han tenido un hijo con AME antes, el riesgo de AME en su próximo hijo es del 25 por ciento".

¡Los resultados se pueden obtener en 48 horas en las pruebas de portadores de SMA!

Las pruebas de portador de AME, que han comenzado a ser estudiadas por el Laboratorio de Genética Médica del Hospital de la Universidad del Cercano Oriente, se concluyen y se informan en 48 horas. Assoc. Dr. Mahmut Çerkez Ergören dijo: “No hay necesidad de esperar semanas para la prueba del portador de SMA, que anteriormente era revisada por laboratorios extranjeros. Como Hospital Universitario del Cercano Oriente, continuaremos expandiendo y continuaremos con los servicios de salud pública ".

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