La AME (Atrofia Muscular Espinal), una enfermedad genética, es común en el mundo y en nuestro país. Según los datos de la Organización Mundial de la Salud, 30 de cada 1 personas es portadora y 10 de cada 1 mil personas tiene AME. Para que ocurra la AME, ambos genes deben tener mutaciones. El hecho de que ambos padres sean portadores de este gen de mutación aumenta el riesgo de que el niño nazca con AME al 25%. Si bien la AME no causa síntomas ni riesgos en los portadores; Dependiendo del debilitamiento de los nervios que controlan los músculos en los pacientes, puede ocurrir debilidad muscular progresiva con el tiempo. Puede ser suficiente realizar un análisis de sangre práctico para saber si la persona es portadora de AME. Prof. del Centro de Evaluación de Enfermedades Genéticas del Hospital Memorial Şişli. Dr. Mustafa Özen compartió información importante sobre la prevención de la enfermedad de AME.
La AME puede causar debilidad severa y problemas respiratorios.
La AME (atrofia muscular espinal) es una enfermedad genética hereditaria. Se manifiesta con debilidad muscular que progresa con el tiempo debido al debilitamiento de los nervios que controlan los músculos. La gravedad varía según el tipo de enfermedad. La forma más grave de la enfermedad es el tipo 0. Los pacientes en esta situación enfrentan una debilidad severa y problemas respiratorios graves desde el nacimiento. En la AME de tipo 1 más común, los síntomas comienzan a aparecer en los primeros 6 meses. Aunque no es tan grave como el tipo 0, en este tipo se pueden observar debilidad muscular, dificultades para alimentarse y problemas respiratorios. En la forma de tipo 2, los síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses. Por lo general, estos pacientes pueden sentarse de forma independiente, pero no pueden caminar sin apoyo. La AME de tipo 3 se observa desde los 18 meses hasta la edad adulta. Estos pacientes pueden adquirir la capacidad de caminar por sí mismos. Sin embargo, es posible que estos pacientes no puedan subir escaleras en edades posteriores y pueden perder sus habilidades debido al uso de los músculos.
Los hijos de padres portadores de la mutación están en riesgo
SMA se hereda de forma recesiva. En otras palabras, ambos genes deben tener mutaciones para que ocurra la enfermedad. El hecho de que ambos padres sean portadores de mutaciones aumenta el riesgo de tener un hijo con AME al 25% y el riesgo de tener un hijo portador genético al 50%.
Puede averiguar si es portador con un análisis de sangre.
Dado que la AME es una enfermedad común en nuestro país, es muy importante que los padres se hagan una prueba de portador. Se sabe que más del 95% de las mutaciones son causadas por una deficiencia en el gen SMN1. Por ello, es posible que los padres sepan si sus hijos portan esta mutación con un simple análisis de sangre para evitar que sus hijos nazcan con este riesgo de enfermedad. Después de examinar las mutaciones observadas en más del 95%, los resultados se comparten con el asesoramiento genético. Otras mutaciones raras se pueden examinar con pruebas adicionales cuando sea necesario.
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